Неонатальный скрининг, то есть обследование новорожденных на выявление врожденных и наследственных генетических заболеваний, является важным механизмом снижения младенческой смертности и инвалидности среди детей. Большое значение в этом вопросе имеет внедрение современных технологий и расширение перечня патологий, на которые проводятся исследования.

Как рассказала начальник отдела по развитию медицинской помощи детям и службы родовспоможения министерства здравоохранения Кировской области Марина Ершкова, массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в нашем регионе осуществляется с 1995 года. В 2006 году в перечень неонатального скрининга были включены еще три исследования: на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

– На сегодняшний день в Кировской области охват новорожденных неонатальным скринингом составляет 100%. Кроме того, министерством здравоохранения Кировской области организовано и внедрено в практику проведение регионального неонатального скрининга на первичный иммунодефицит. Такой метод исследования в Российской Федерации, помимо Кировской области, доступен только в трех субъектах страны, - подчеркнула Марина Ершкова.

С 2022 года в регионе начато проведение селективного скрининга на тяжелый комбинированный иммунодефицит, Т- и В- клеточные лимфопении. Это генетическое заболевание известно как «синдром мальчика в пузыре», поскольку пациенты крайне уязвимы перед инфекционными заболеваниями и вынуждены находиться в стерильной среде.

По словам главного врача Кировского областного клинического перинатального центра Николая Семеновского, проведение данного исследования стало доступно благодаря оснащению учреждения ПЦР-лабораторией и наборами реагентов для определения TREC/CREC, то есть кольцевых структур ДНК. Данное молекулярно-генетическое исследование позволяет не только выявить тяжелые дефекты иммунной системы, но и подобрать лечение.

Как отмечает первый заместитель председателя правительства Кировской области Дмитрий Курдюмов, развитие детского здравоохранения является важнейшим направлением в реализации демографической политики региона. С 2023 года на территории Кировской области начнет реализацию федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». В настоящее время в общероссийский стандарт неонатального скрининга входит 5 групп заболеваний. В Кировской области региональной программой данный перечень увеличен до 6 групп. Государственная программа расширяет неонатальный скрининг до 36 групп заболеваний.

Фоторепортаж

22 декабря 2022 г.

22 декабря 2022 г.

22 декабря 2022 г.

22 декабря 2022 г.

22 декабря 2022 г.

22 декабря 2022 г.

22 декабря 2022 г.