Первые в России дети с тяжелой формой буллезного эпидермолиза начали получать инновационный дорогостоящий препарат в январе 2025 года. Вторую волну применения препарата открыла 17-летняя «бабочка» Ксения Криницина. Нанесение препарата состоялось в поликлинике №2 Детского диагностического центра.

Всего на втором этапе генной терапии добавятся 23 пациента с самой тяжелой, дистрофической формой буллезного эпидермолиза, а эксперты фонда «Дети-бабочки» проведут обучение врачей и первое нанесение препарата в 7 регионах РФ: Кировской, Брянской, Владимирской, Волгоградской и Иркутской областях, а также в республике Крым.

– На первую волну мы не попали, и я очень переживала. Но когда нас пригласили на вторую, мы очень обрадовались, — делится мама Ксюши Кринициной. — У Ксюши есть такие раны, которые заживают уже третий год, и никак не получается у нас их убрать. Очень сильно верим и ждем, что препарат все-таки нам поможет.

Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором существенно снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях - и слизистых оболочек. Кожа становится хрупкой и чувствительной к прикосновениям, как крылья бабочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой.

До недавнего времени для буллезного эпидермолиза существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат в форме геля беремаген геперпавек, который привносит в организм пациента рабочую копию «сломанного» гена. На месте его нанесения клетки кожи на долгое время обретают возможность функционировать как здоровые. Препарат должен значительно сократить площадь ран, упростить уход за пациентами, повысить качество и продолжительность их жизни. Он также снижает вероятность развития тяжелых, жизнеугрожающих осложнений основного заболевания.

Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок.

Процедура нанесения геля предполагает его разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны и нанесение препарата по определенной методике, завершает ее наложение на рану российской сетчатой повязки «Рупитель» с односторонним силиконом. Применение препарата должно проходить еженедельно, курс лечения длится полгода.

– Наши дети одними из первых в мире получают инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это оказывает положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра», – отмечает руководитель фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова.

С учётом уже одобренных Фондом «Круг добра» заявок терапию получают или в ближайшее время получат 69 пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом из 31 региона России.

Как отметил первый заместитель председателя правительства региона Дмитрий Курдюмов, область активно взаимодействует с фондом «Круг добра» для возможности представления детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями передового лечения.

– Созданный президентом России Фонд «Круг добра» – дополнительный к другим госпрограммам механизм помощи, уникальное решение за счёт части повышенной ставки НДФЛ на высокие доходы граждан России задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей, — говорит протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления Фонда «Круг добра». – Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. «Круг добра» может закупать самые передовые и ещё не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия.

Фоторепортаж

25 июля 2025 г.

25 июля 2025 г.

25 июля 2025 г.

25 июля 2025 г.

25 июля 2025 г.

25 июля 2025 г.

25 июля 2025 г.

25 июля 2025 г.